九州の縄文時代早期人類のDNA解析

 九州の縄文時代早期人類のDNA解析結果を報告した研究(Adachi et al., 2021)が公表されました。この研究はオンライン版での先行公開となります。日本列島の現代の人口集団の遺伝的構造は、移住のいくつかの層とその後の混合の結果です(関連記事)。縄文時代は16000~2800年前頃まで続き(開始の指標を土器だけで定義できるのか、開始も終了も地域差がある、との観点から、縄文時代の期間について議論はあるでしょう)、「縄文人(縄文文化関連個体)」は日本列島先史時代の先住民でした。「縄文人」に関しては、考古学や人類学や遺伝学で長い研究蓄積があります。

 古代DNA研究は過去の人々の直接的な遺伝的証拠を提供し、近年著しく発展しています。しかし、縄文時代の人口集団間の遺伝的関係に関しては、これまでほとんど、核DNAよりも解析がずっと容易なミトコンドリアDNA(mtDNA)の研究に基づいていました。しかし、mtDNAは母系遺伝なので、mtDNAだけで人口集団の遺伝的特徴を明らかにすることには限界があり、近年の古代DNA研究では核ゲノムデータの分析が主流になっています。

 近年では、縄文人の核ゲノムデータも少ないながら提示されており、それは、福島県相馬郡新地町の三貫地貝塚の3000年前となる男性と女性の2個体(関連記事)、北海道の礼文島の船泊遺跡の3800年前頃となる男性と女性の2個体(関連記事)、愛知県田原市の伊川津貝塚遺跡の2500年前頃となる女性1個体(関連記事)、千葉市の六通貝塚の紀元前2500~紀元前800年頃となる6個体(関連記事)です。

 しかし、縄文時代は南北に長い日本列島で1万年以上前続き、これまでの核ゲノムデータは東日本の縄文時代中期末以降の標本に限定されていました。したがって、縄文人の遺伝的特徴は、少数の標本だけでは完全には表されない、と予想されます。じっさい、mtDNAを用いた以前の研究では、縄文人の地域差が示唆されていました。縄文人の遺伝的特徴を充分に解明するには、縄文時代の広範な地域と年代を網羅したゲノムデータの蓄積が必要です。


●東名貝塚遺跡

 本論文は、佐賀市の東名貝塚遺跡で出土した縄文人のDNA解析結果を報告しています。東名遺跡は有明海の海岸線から約12km離れた、佐賀平野中央部に位置します(図1)。以下、本論文の図1です。
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 東名遺跡は1990年に発見され、1993~1996年に最初の本格的な発掘調査が行なわれ、2003年の工事中に貝塚が偶然発見され、2004~2007年にかけて2回目の発掘調査が行なわれました。東名遺跡は厚さ5m以上の堆積物で覆われており、有機物が保存されていました。東名遺跡は攪乱されることなく保存されていたので、縄文人の生活に関する追加情報を推測できます。放射性炭素年代は、7980~7460年前頃で、縄文時代早期に相当します。東名遺跡は日本列島で最古かつ最大の湿地帯貝塚で、発掘された人類遺骸は、九州の縄文時代では最古となります。

 本論文は、東名遺跡個体の完全なミトコンドリアゲノムと部分的な核ゲノムを報告します。これは、九州の縄文人の遺伝的特徴および縄文時代早期の最初のゲノムに関する初めての報告です。これらの調査結果は、縄文人の地域差と経時的変化の理解のための重要なデータを提供します。東名遺跡では、人類遺骸8個体と、貝塚などで69個の散在する人類遺骸が発見されました。東名遺跡の人類遺骸の保存状態は一般的に悪く、本論文では、2004年の調査で発見され、標本012と命名された保存状態の良好な遊離した右下第一大臼歯がDNA解析に用いられました。標本012は遊離していたので、どの人類遺骸のものなのか、特定できませんでした。標本012の遺伝的データは、他の縄文人(六通貝塚の個体群は対象とされていません)も含めての古代人や現代人と比較されました。


●DNA分析

 標本012のミトコンドリアゲノムの深度は約47倍で、mtDNAハプログループ(mtHg)はM7a1aでした。標本012のmtHgは、系統的にM7a1aの基底部に位置します。これは、標本012の年代が縄文時代早期と推定されていることと一致します。これまでに分析された九州と沖縄のほとんどの縄文人はmtHg-M7a1aでした。東名遺跡の標本012もmtHg-M7a1aだったことから、縄文時代の九州ではmtHg-M7a1aが優勢だった、と示されます。これは、mtHg-N9bが優勢だった東日本とは対照的です。

 標本012の核ゲノムの深度は0.086倍でした。Y染色体とX染色体の読み取りの比率から、標本012は男性と推測されました。標本012のY染色体ハプログループ(YHg)はD1bに分類されましたが、データ不足のためさらなる細分化はできませんでした。標本012では、YHg-D1bを定義する6ヶ所の一塩基多型の変異が確認されましたが、それらがどの変異に基づくのか、補足データでも見つけられませんでした。したがって、断定できませんが、現在の分類ではYHg-D1bはD1a2aになると思います。以下、()内で現在の分類を示します。標本012の2ヶ所の一塩基多型では、YHg-D1b2(D1a2a2)を定義する変異が見つからなかったので、千葉市の六通貝塚の縄文人3個体で確認されているYHg-D1b1(D1a2a1)に分類できるかもしれせん。

 東名遺跡の標本012と遺伝的に近い現代および古代の人口集団が調べられました。主成分分析では、標本012は他の縄文人とクラスタ化し(図4)、本論文で分析対象とされた縄文人全個体が同じ遺伝的集団に属する、と示唆されます。以下、本論文の図4です。
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 外群f3統計では、他の縄文人が遺伝的に標本012と最も近く、それに続くのが、日本人、ウリチ人(Ulchi)、朝鮮人、アミ人(Ami)やタイヤル人(Atayal)といった台湾先住民、カンカナイ人(Kankanaey)やイロカノ人(Ilocano)といったフィリピン人など、沿岸部および海洋地域のアジア東部人です。f4の結果からも、標本012が漢人よりも日本人やウリチ人や朝鮮人とより多くのアレル(対立遺伝子)を有意に共有する、と明らかになりました。これらの識別特性は、船泊遺跡の縄文人であるF23個体のそれと類似しています。そこで、縄文人の間の共通する特徴が平等に共有されているのか、調べられました。その結果、本論文で分析された検証対象の人口集団のどれも有意なf4値を示さず、これは縄文人3個体、つまり船泊遺跡のF23と伊川津貝塚遺跡のIK002と東名遺跡の標本012の全員が、検証対象の人口集団から等しく離れていることを意味します。

 次に、縄文時代人口集団の遺伝的構造が調べられました。f4統計では、どの組み合わせでも有意なf4値は示されませんでした。これは、地理的もしくは時間的に近い縄文人の間での有意な特定の類似性がなかったことを意味します。最尤系統樹でも、縄文人3個体はクラスタ化し、全ての現代ユーラシア東部人およびアメリカ大陸先住民の外群に属する、と明らかになりました。縄文人3個体のうち、標本012の位置づけは60万ヶ所の一塩基多型データと全ゲノム配列データでは不安定で、前者では標本012がF23とIK002の外群に(図5)、後者ではIK002がF23と標本012の外群に位置します(補足図2)。この不一致は、低網羅率のゲノムデータに起因する可能性があります。

 最後に、現代人口集団における縄文人のDNAの割合が推定されました。60万ヶ所の一塩基多型データに基づく系統樹で3回の遺伝子流動事象を想定すると、東名遺跡標本012から日本人およびウリチ人への遺伝子流動が検出されました。全ゲノム配列データを用いた場合、遺伝子流動事象は厳密には推定されませんでした。朝鮮人を人口集団Bとして用いた場合(人口集団Bはf3統計の結果に基づいて選択されました)、f4比検定では日本人のゲノムにおける縄文人由来領域の割合は9.7%で、これはTreeMix分析の結果に近いものでした。縄文人祖先系統は朝鮮人とウリチ人でそれぞれ5%と6~8%でした。もちろん、これはあくまでも現時点でのデータに基づくモデル化にすぎず、朝鮮半島に縄文人が拡散して(少なくとも一時的に)遺伝的影響を残した可能性は高そうですが(関連記事)、現代朝鮮人やウリチ人の祖先に縄文人が直接的に遺伝的影響を残したとは限らず、近い世代で共通祖先を有するなど、縄文人と遺伝的に密接に関連する集団が現代朝鮮人やウリチ人の祖先にいることを示している、とも解釈できるでしょう。以下、本論文の図5と補足図2です。
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●考察

 本論文の結果は、縄文人が主成分分析と系統樹で相互にクラスタを形成する、と示唆します。この知見は、縄文文化関連の人々が共通祖先集団に遺伝的に由来する可能性を示唆します。この仮説は、船泊遺跡縄文人で見つかったYHg-D1b(D1a2a)が、東名遺跡標本012でも検出された事実により裏づけられます。なお、船泊遺跡縄文人のYHgはD1b2b(D1a2a2b)とさらに細分化されており、標本012は、上述のようにYHg-D1b1(D1a2a1)の可能性があります。

 これまでに分析された縄文人標本全てで観察されたYHgから判断すると、YHg-D1b(D1a2a)は縄文時代人口集団で一般的だった、と予測されます。興味深いことに、YHg-D1b(D1a2a)を含むYHg-Dは、現代ではおもに、アンダマン諸島やヒマラヤ地域や日本列島などアジアの海や山岳で隔てられた地域に残っています。これらの知見から、YHg-Dは元々広く分布しており、後に孤立した、と示唆されます。海に隔てられた日本列島の地理的環境は、旧石器時代に流入してきた人々とアジア東部大陸部人口集団との間の相互作用を妨げ、その結果として縄文人固有の遺伝的特徴が形成されたかもしれせん。

 縄文人3個体、つまり船泊遺跡のF23と伊川津貝塚遺跡のIK002と東名遺跡の標本012では、f4検定と系統樹の結果は、起源の大きな地理的および年代的違いを反映していませんでした。縄文人は共通祖先の子孫ですが、その形成過程はまだ不明です。しかし、その起源は、縄文人のmtHgの分布と23000~22000年前頃となるその分岐年代、および核ゲノム分析における系統発生的な基底部の位置に基づくと、旧石器時代にまでさかのぼります。

 f4検定と系統樹の結果から、祖先的人口集団は系統発生的に3分枝の多分岐だった、と示唆されました。この知見から、縄文人および/もしくはその祖先的集団の分化と拡散は急速だったかもしれず、この分化と拡散の後において、地域的な相互作用は限定的だったか、ほとんどなかった、と示唆されます。さらに、縄文時代には遺伝的構成を顕著に変化させた移住はなく、遺伝的分化は縄文時代を通じて地域化の進展により促進されたかもしれせん。

 現代日本人における、縄文人の代表的なmtHgであるM7aとN9bの割合に基づくと、現代日本人におもに遺伝的に寄与したのは、西部縄文人だった可能性があります。しかし、核ゲノム分析は、東名遺跡の西部縄文人が他の縄文人よりも現代日本人と密接に関連している、という証拠を提供しません。ただ、東名遺跡の標本012では核ゲノムの6.9%しか読めなかったので、結果が不明瞭になっているかもしれせん。船泊遺跡縄文人の研究では、現代日本人のゲノムにおける縄文人由来領域の割合は10%程度と推定されており、本論文の分析では、縄文人の地域差を明らかにできませんでしたが、古代DNAは縄文人の人口史に独自の洞察を提供する、と明らかになりました。

 本論文の分析結果は、縄文時代早期から後期まで、遺伝的に類似した人口集団間の遺伝子流動が最小限だった、と示唆します。日本列島における孤立と移住と遺伝的浮動の歴史は、縄文人独自の遺伝的特徴を生み出しました。独自の分化を形成した縄文人の間の相互作用へのより高い解像度と追加の洞察を提供するには、広範な地域と年代にまたがる多くの縄文時代人口集団の高品質なゲノムデータの蓄積と、それらできるだけ高い精度のデータを比較対照する必要があります。


 以上、本論文についてざっと見てきました。本論文は、これまで核ゲノムデータが報告されていなかった年代(縄文時代早期)と地域(西日本)の縄文人の核ゲノムデータの分析結果を提示しており、たいへん注目されます。形態学的分析から、縄文人が長期にわたって遺伝的に一定以上均質であることは予想されており(関連記事)、他の現代人および古代人との比較で、地理的には北海道から九州まで、年代的には早期から晩期までの縄文人が遺伝的にクラスタ化することは、意外ではありませんでした。

 しかし、縄文人で現代日本人に遺伝的影響を残したのはおもに西日本集団だった、と推測されていたたけに、九州の縄文時代早期の個体(佐賀市東名遺跡の標本012)でさえ、北海道の後期の個体(船泊遺跡のF23)との比較で、現代日本人との遺伝的違いに差が確認できなかったことは、かなり意外でした。本論文の結果から、縄文人が私の想定以上に時空間的に広範囲にわたって遺伝的に均質だった可能性も考えられます。

 ただ、東名遺跡の標本012は、系統樹における位置づけが不安定であることにも示されるように、ゲノムデータの網羅率が低いので、東名遺跡個体群で高品質なゲノムデータが得られれば、また違った結果が示される可能性もあるように思います。また、7300年前頃の鬼界カルデラの大噴火で東名遺跡個体群も含めて九州の縄文人集団は大打撃を受けた可能性があるので、その後で九州も含めて西日本に定着した縄文人集団は、東名遺跡の標本012とも東日本の縄文人ともやや遺伝的に異なっており、現代日本人と遺伝的により近い可能性も考えられます。

 いずれにしても、縄文人の起源も含めて縄文時代の人口史のより詳細な解明には、本論文が指摘するように、時空間的により広範囲の縄文人のゲノムデータが必要になるでしょう。最近、アジア東部の古代DNA研究が大きく進展しており、現時点では、出アフリカ現生人類(Homo sapiens)がユーラシア東西系統に分岐した後、ユーラシア東部系統が沿岸部系統と内陸部系統に分岐し、両者の混合により縄文人が形成された、というモデルが、YHg-D1の分布を上手く説明できることからも、縄文人の起源に関して最も説得的だと思います(関連記事)。


参考文献:
Adachi N. et al.(2021): Ancient genomes from the initial Jomon period: new insights into the genetic history of the Japanese archipelago. Anthropological Science, 129, 1, 13–22.
https://doi.org/10.1537/ase.2012132